Votre enfant ou l’un de vos proches est atteint d’une maladie dite rare. Mucoviscidose, hémophilie, atrophie optique de Leber, maladie d’Huntington, sclérodermie systémique, maladie de Charcot (ou SLA)… D’une grande diversité, ces maladies rares touchent moins d’une personne sur deux mille. Elles sont génétiques dans 80 % des cas. Même si les thérapies géniques sont porteuses d’espoirs, il n’existe bien souvent aucun traitement disponible : il s’agit d’une maladie orpheline.
La France a été pionnière dans la structuration de la prise en charge des maladies rares avec le déploiement, depuis 2005, des plans nationaux Maladies rares (PNMR), un dispositif unique pour accompagner les 3 millions de personnes atteintes par une maladie rare et leur entourage ( le quatrième plan national maladies rares vient d'être lancé pour la période 2025-2030) Ces plans ont permis de créer 400 centres de références (CRMR) et 1 800 centres de compétence pour un suivi global (sanitaire, social et médico-social) des personnes malades. Ces centres sont intégrés dans les 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR).
Outre ces centres de référence, de nombreux sites ou services d’aide téléphonique existent. Les associations de patients sont aussi au cœur de cette mobilisation.
Un portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins : Orphanet
Abrité par l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale), Orphanet est le portail d’information de référence sur les maladies rares au niveau européen.
L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet dispose notamment d’une base de données traitant de huit mille maladies rares et des médicaments orphelins. Chaque maladie possède une fiche d’information, consultable librement. Vous y trouverez la prévalence de la maladie, les symptômes associés, l’âge d’apparition, l’hérédité, etc.
Les principaux services d’Orphanet sont aussi accessibles sur iPhone et iPad : l’application est gratuite et accessible en 6 langues (français, anglais, allemand, espagnol, italien et portugais).
Un service téléphonique d’information : Maladies Rares Info Services
Une équipe composée de médecins et de scientifiques répond à toutes vos questions sur les maladies rares. Elle vous mettra en contact avec d’autres patients, vous aidera à comprendre votre maladie, vous expliquera la prise en charge sociale et vous orientera vers les services médicaux spécialisés. Vous pouvez aussi déclarer les effets indésirables d’un médicament.
Vous pouvez contacter ce service par téléphone au 0800 40 40 43 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits). Il s’agit d’un numéro vert totalement gratuit pour les appelants, depuis les fixes et les mobiles. Vous pouvez également les contacter par e-mail.
La plateforme gère également le Forum maladies rares, qui permet aux personnes malades d’échanger et de partager leurs expériences.
De nombreuses associations françaises sur les maladies rares
Pour la majorité des maladies rares, il existe une association pour vous accueillir. Elles sont votre meilleur interlocuteur pour être au courant des dernières actualités et pour maintenir un lien avec d’autres patients.
Un regroupement de 200 associations : créée en 2000, l’Alliance Maladies Rares rassemble plus de 200 associations de malades et dispose de douze antennes régionales. Son action se concentre sur trois points : la médiatisation des maladies rares, l’amélioration de la qualité de vie des malades et la mise en avant de la recherche.
Au niveau européen : Eurordis est une organisation non gouvernementale à but non lucratif, regroupant 894 associations de maladies rares dans 72 pays. Cette association est pilotée par les patients eux-mêmes et propose une importante communauté multilingue de malades en ligne. Porte-parole européen, Eurordis œuvre pour améliorer la qualité de vie des patients, promouvoir la recherche, développer les traitements, etc.
Un blog pour comprendre les maladies génétiques rares
Le blog du Pr Folk est dédié aux patients et à leurs familles qui veulent s’informer sur les maladies génétiques rares avec anomalies du développement. Il permet aussi d’expliquer de manière accessible la génétique aux enfants. Il a été créé par la filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares).
Une filière dédiée aux maladies rares de la peau
Albinisme, nævus géant, ichtyose, angiome vasculaire, Xeroderma Pigmentosum (« enfants de la lune »)… Avec plus de 500 maladies identifiées actuellement, la dermatologie est la spécialité médicale qui compte le plus de maladies rares.
En France, ces maladies rares de la peau sont organisées au sein de la filière Fimarad (Filière santé maladies rares dermatologiques). Le site vous présente les cinq centres de référence (CRMR) et les 68 centres de compétences (CCMR) existants. Il permet également de contacter les associations de malades.
Les filières nationales de santé maladies rares (FSMR)
Outre les pathologies dermatologiques, plusieurs autres familles de maladies sont structurées au sein des Filières de santé maladies rares, au nombre de 23 :
- Mhemo pour les maladies hémorragiques constitutionnelles ;
- Oscar pour les maladies rares de l’os et du cartilage ;
- Cardiogen pour les maladies cardiaques héréditaires ou rares...
Maladie rare : quelle aide financière ? Quelle prise en charge ?
L’Assurance maladie prend en charge les remboursements des soins pour les maladies rares (souvent plus coûteux) selon les mêmes modalités que pour les autres maladies, et le ticket modérateur reste à la charge de la personne malade, indique un cahier d’Orphanet publié en 2023 (source 1). Les complémentaires santé (mutuelles, assurances, institutions de prévoyance) peuvent prendre en charge tout ou la partie de la somme correspondant au ticket modérateur.
« La réforme du 'reste à charge zéro' (100 % santé) a été mise en place progressivement au cours de la période 2019-2020. Elle garantit l’accès aux soins dans les secteurs de l’optique, du dentaire et des prothèses auditives, avec une prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale et les complémentaires santé, donc sans reste à payer pour les patients », ajoute Orphanet.
Une prise en charge à 100 % pour les ALD
Pour certaines maladies rares, les personnes peuvent être exonérées du ticket modérateur (soins et frais médicaux pris en charge à 100 %, sur la base et dans la limite des tarifs de la Sécurité sociale). Il s’agit :
- Des affections de longue durée (ALD) de la liste ALD : maladies dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessite un traitement prolongé et une thérapeutique particulièrement coûteuse ;
- Des affections de longue durée « hors liste » (ALD 31) : maladies graves de forme évolutive ou invalidante, non inscrites sur la liste des ALD, comportant un traitement prolongé d’une durée prévisible supérieure à 6 mois et particulièrement coûteux ;
- De plusieurs affections entraînant un état pathologique invalidant : polypathologies (ALD 32) nécessitant des soins continus d’une durée prévisible supérieure à 6 mois et particulièrement coûteux.
Des aides et des prestations sociales sont également proposées par différents organismes pour répondre aux besoins des personnes atteintes de maladies rares selon leurs âges et les difficultés rencontrées : allocation aux adultes handicapés (AAH), allocation de solidarité aux personnes âgées (Aspa), allocation personnalisée d’autonomie (Apa), pension d’invalidité (PI), aides technique ou humaine de la prestation de compensation du handicap (PCH), aide aux transports, à l’emprunt...
L’allocation journalière du proche aidant (AJPA)
Si vous cessez ou réduisez temporairement votre activité professionnelle pour vous occuper d’un proche en situation de handicap ou de perte d’autonomie, vous pouvez faire une demande d’allocation journalière du proche aidant (AJPA). Il s’agit d’un revenu de remplacement sous forme d’aide financière pour compenser votre perte de salaire, indique le site Mon Parcours Handicap.
Un 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4) et 2 projets européens en cours
Après le PNMR3 2018-2022, l'écriture d'un 4e plan (PNMR4) est en cours. Si la feuille de route du PNMR3 était de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques des personnes malades, « il reste encore à consolider ces actions dans un quatrième plan national maladies rares », explique le ministère de l'Enseignement supérieur et de la Recherche. « Il s’agira aussi de s’appuyer sur des mesures nouvelles pour aller encore plus loin sur ce volet du diagnostic mais aussi de renforcer l’accès aux traitements pour les maladies rares et aux biothérapies ».
Dans ce contexte, ORPHANDEV (F-CRIN) s’associe aux consortiums de deux projets européens majeurs susceptibles de faire avancer la recherche sur ces maladies. L’une concerne les ciliopathies rénales (plusieurs candidats-médicaments devraient faire leur entrée en essais cliniques) et l’autre, les méthodes et outils d’évaluation dans les maladies rares.