Enfants de la lune : de quelle maladie souffrent-ils ?

Avez-vous déjà entendu parler des "enfants de la lune" ? Si cette appellation semble plutôt féerique, elle cache toutefois une réalité bien moins tendre : le xeroderma pidementosum (XP). Cette maladie héréditaire très rare induit une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets. De fait, les enfants dits "de la lune" ne peuvent pas s'exposer au soleil, sous peine de déclarer des symptômes cutanés, oculaires et parfois neurologiques graves. Le point sur cette pathologie invalidante, à l'issue fatale. 

Les enfants de la lune souffrent en réalité de xeroderma pigmentosum (XP), une maladie génétique rare, décrite pour la première fois en 1870, par un dermatologue hongrois, le Dr Moritz Kaposi. Cette pathologie est dite autosomique (elle touche aussi bien les garçons que les filles) et récessive (les deux parents sont porteurs du gène déficient).

Concrètement, les patients ont la peau très sèche et présentent une hypersensibilité aux rayons ultra-violets naturels (omniprésents, qu’il fasse beau ou pas) et artificiels. Les enfants atteints développent des lésions cutanées et oculaires à la moindre exposition au soleil, et sont susceptibles de déclencher des cancers cutanés très jeunes. Certaines formes de la maladie s'accompagnent aussi de troubles neurologiques.

En Europe et aux États-Unis, on estime qu'elle concerne une à quatre naissances sur un million, contre une naissance sur 100 000 au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, estime Orphanet (source 1). En France, en 2014, l'association Enfants de la Lune estimait que 70 à 80 malades étaient en proie à cette pathologie (source 2).

Du fait de leur maladie, les enfants victimes de xeroderma pigmentosum ne pouvaient initialement sortir que la nuit, pour éviter toute exposition au soleil. Aujourd'hui, des mesures de protection efficaces leur permettent de sortir brièvement le jour, mais le surnom "enfants de la lune" a persisté. 

Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester dès les premiers mois de la vie de l'enfant, car son ADN ne parvient pas à se réparer après une exposition au soleil. 

Certains bébés souffrent de photophobie, une hypersensibilité à la lumière qui peut entraîner des maux de tête, des douleurs et une sécheresse oculaire. Les anomalies de la cornée et de la conjonctive peuvent se développer dès l'âge de 4 ans, ainsi que des cancers oculaires. 

Certains troubles neurologiques ou certaines anomalies du développement psychomoteur (surdité, problèmes de coordination motrice, etc) peuvent se manifester chez près de 20 % des patient.e.s. Ils ne sont en effet pas présents dans la forme XPC, la forme de xeroderma pigmentosum la plus courante en France.

Comme indiqué ci-dessus, le xeroderma pidementosum est une maladie génétique. Pour qu'elle s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de la mère et d'une autre du père. Les parents peuvent donc être porteurs sains, posséder chacun un seul exemplaire du gène muté, mais le transmettre chacun à leur enfant, qui lui, déclarera la maladie. 

Pour bien comprendre la maladie, il faut se rappeler que les rayonnements UV (UVA et UVB), lorsqu'ils sont trop intenses, ou trop prolongés, entraînent la production de radicaux libres, des molécules très réactives qui endommagent l'ADN de nos cellules exposées. En temps normal, l’élimination des gènes endommagés est assurée par un système de réparation de l’ADN, mais chez les enfants de la lune, ce système n'est pas efficace : les gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires. "Par conséquent, les dégâts causés par l’ADN non réparé s’accumulent et entraînent des modifications des cellules qui deviennent rapidement cancéreuses", explique Orphanet (source 1).

Le diagnostic peut être posé vers l'âge de 1 à 2 ans, dès l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, conforté par une biopsie qui permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme. Des tests cellulaires permettent aussi de quantifier le taux de réparation de l'ADN.

L’espérance de vie des enfants de la lune dépend de leur accompagnement et des mesures de prévention mises en place. La plupart des patient.e.s peuvent avoir une vie "normale", faire des études et envisager un avenir après 20 ans, mais leur espérance de vie reste dépendante de leur exposition solaire dans l'enfance.

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre le xeroderma pigmentosum. La prise en charge passe par l'adoption d'un mode de vie sain, rythmé par des mesures de précaution strictes. 

Pour vivre "normalement", les malades doivent éviter tout contact avec les rayons UV, grâce à la photoprotection, notamment :

Bon à savoir : la loi sur le handicap du 11 février 2005 permet l’accueil des enfants atteints de la maladie en établissements scolaires, via l’installation des filtres anti-UV sur toutes les fenêtres des bâtiments, ainsi que la présence d’une auxiliaire de vie scolaire pour accompagner l’enfant au quotidien, notamment pour l’aider à vérifier ses équipements.

Un suivi ophtalmologique et dermatologique très régulier est indispensable (au moins un rendez-vous tous les deux ou trois mois) : la moindre lésion suspecte doit être retirée et recouverte, si besoin, par une greffe de peau non exposée. Les autres traitements classiques du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) constituent aussi des alternatives quand la tumeur est difficile à opérer. Ce suivi permet également de prévenir les carences en vitamine D.  

Sentiment d'exclusion sociale, surprotection des parents, retentissement esthétique, pronostic vital incertain... Un suivi psychologique peut être mis en place pour soutenir le malade et / ou sa famille.

De nouvelles pistes thérapeutiques sont envisagées ou en cours d’évaluation, "même si leur mise au point sera longue", estime Orphanet :