Définition : qu'est-ce que la SEP ?
La sclérose en plaques (SEP) désigne une maladie inflammatoire dégénérative chronique du système nerveux central (comprenant le cerveau, les nerfs optiques, la moelle épinière et le cervelet) relativement fréquente et invalidante.
Elle se caractérise par une réaction inflammatoire de l’organisme contre :
- la gaine de myéline, substance grasse qui entoure les fibres nerveuses. Elle protège ces dernières et accélère la transmission des influx nerveux ;
- les oligodendrocytes, cellules du système nerveux qui produisent la myéline. Des plaques (régions touchées) de démyélinisation apparaissent alors.
Une association de facteurs génétiques et environnementaux serait à l’origine de la SEP. Cette affection chronique évolue par poussées. « À ce jour, elle est encore incurable et diminue parfois l’espérance de vie des patients. Les traitements permettent de ralentir la progression de la maladie et de soulager les symptômes pendant les poussées », selon le Dr Georges Retali, chef de l’unité de neurologie au CHU de Bastia.
Qui est concerné ?
En France, l’incidence de la SEP est d’environ une personne sur mille (source 1). Elle représente la première cause de handicap sévère non traumatique chez les trentenaires. La SEP se présente le plus souvent au début de l’âge adulte, entre 20 et 40 ans et se rencontre plus souvent chez la femme (le sexe-ratio étant de 1 homme pour 3 femmes). Les enfants peuvent également être touchés (source 1).
Comment évolue la SEP ?
Généralement, la SEP évolue par poussées entrecoupées de phases de rémission. En dehors des périodes de crise, la gaine de myéline se reconstitue et les signes cliniques disparaissent.
« Dans le meilleur des cas, les patients connaissent très peu (voire qu’une seule) de poussées entrecoupées par de longues périodes d’accalmie. Mais plus rarement, certains patients ont des symptômes en permanence et leur état s’aggrave au fil des années », explique le neurologue.
Les différents types de sclérose en plaques
Il existe quatre types de sclérose en plaques :
- La forme bénigne : elle évolue par poussées très espacées (plus de 10 ans entre deux poussées). Parfois, des patients ne connaissent qu’une seule et unique poussée.
- La forme récurrente-rémittente : c’est la forme la plus fréquente puisqu’elle touche 85% des patients atteints de SEP (source 2). La maladie évolue par poussées suivies de rémissions. Lors des périodes de rémission, la myéline se reforme en partie autour des fibres. Les poussées peuvent néanmoins laisser des séquelles. Cette forme est plus ou moins invalidante selon son degré de gravité :
- - elle est « active » lorsque les poussées sont fréquentes ;
- - elle est qualifiée de « très active » quand les poussées sont résistantes aux traitements ou lorsque le patient connaît au moins deux poussées invalidantes au cours d’une même année, associées à des lésions ou à une aggravation de la charge lésionnelle.
- La forme progressive évolue de manière défavorable dès la première poussée. Les symptômes sont permanents et le patient ne connaît pas d’accalmie. L’évolution est lente mais continue.
- La forme rémittente progressive (aussi appelée forme progressive secondaire) apparaît environ 10 à 20 ans après le début d’une forme rémittente. Les symptômes deviennent constants. L’évolution est généralement lente.
L’évolution de la SEP est imprévisible. Elle peut aboutir à un état de dépendance très important. Les formes progressives peuvent connaître des poussées surajoutées au cours desquelles les symptômes s’intensifient.
Causes : qu'est-ce qui provoque cette maladie chronique ?
Les mécanismes de la SEP
- La démyélinisation : la SEP résulte d’une régression, voire d’une disparition,progressive de la gaine de myéline. La myéline est une protéine qui protège les prolongements des neurones (appelés «axones »). La gaine de myéline entoure les axones de façon segmentée afin d’augmenter la vitesse de propagation du message nerveux qui n’est autre qu’un courant électrique. La gaine de myéline agit comme un isolant, ce qui contraint les messages nerveux à « sauter » entre les segments de gaine de myéline.
La conséquence de la démyélinisation est donc une altération de la propagation de l’influx nerveux à l’origine de graves dysfonctionnements. La dégénérescence de la gaine de myéline pourrait s’expliquer par des attaques auto-immunes ou encore par une défaillance dans la production de la myéline par les cellules oligodendrocytes (qui sont une forme de cellules gliales) ;
- L’émergence de plaques : La perte de myéline va entraîner une accumulation de cellules gliales dans le système nerveux central. Ces dernières vont former des plaques. Ajoutons que la composition lipidique de la gaine de myéline est souvent altérée dans le cadre de la SEP. Enfin, les patients atteints de SEP souffrent aussi souvent d’une inflammation des vaisseaux sanguins.
Facteurs de risque
Si l'étiologie de la maladie reste mystérieuse, certains facteurs de risques sont pointés du doigt :
- Une susceptibilité génétique : la sclérose en plaques est une maladie multigénétique. Depuis les années 1970, des études démontrent que la zone chromosomique HLA (source 3) serait impliquée dans le développement de la maladie. Depuis d’autres gènes ont pu être identifiés (bien que leur implication dans la maladie resterait faible). La sclérose en plaques n’est pas une maladie héréditaire puisqu’elle résulte d’un cumul d’altérations de plusieurs parties du génome différentes.
- Une infection au virus Epstein-Barr (ou herpès 4) qui provoque la mononucléose infectieuse serait un facteur de risque de la sclérose en plaques : la totalité des patients atteints de SEP seraient positifs à ce virus contre 95 % chez les patients non atteints (source 4).
- Le tabac augmenterait le risque de SEP, selon certains travaux (source 4) ;
- Selon des études, une carence en vitamine D causée par une faible exposition solaire serait un facteur de risque probable (source 4).
- Des travaux avancent une corrélation entre risque de développer la SEP et faible taux de mélatonine. Ainsi, en hiver, les poussées seraient moins fréquentes en raison de plus faible taux de mélanine (source 4).
- L’obésité à un âge précoce augmenterait le risque de développer une SEP (source 4).
- Une carence en certains acides gras : des travaux démontrent que les patients atteints de SEP auraient un faible taux d’acide oléique, acide gras mono-insaturé (source 5).
Les symptômes de la sclérose en plaques
Une maladie qui sévit par poussées
Le plus souvent les patients alternent entre poussées symptomatiques et périodes de rémission. « Lors d’une poussée, le malade présente des signes neurologiques pendant une période de plus de 24 heures. Il arrive qu’une poussée dure plusieurs semaines », selon le praticien. Les périodes de rémission peuvent durer de quelques mois à années. Aucun élément déclencheur des poussées n’a été scientifiquement identifié.
Des symptômes diversifiés
La nature et la sévérité des symptômes varient avec le temps et en fonction des régions du système nerveux touchées. Les premiers symptômes sont souvent sensitifs ou visuels.
Lorsque les nerfs crâniens sont touchés, le patient peut présenter :
- une névrite optique ;
- des troubles visuels (vision double ou floue, apparition de taches sombres…) ;
- des douleurs oculaires ;
- une paralysie faciale ;
- des spasmes douloureux au niveau du visage ;
- des engourdissements ;
- des troubles de la parole ou de l’élocution.
D’autres signes peuvent signer l’atteinte du cervelet :
- des tremblements ;
- des pertes d’équilibre (chutes) ;
- un nystagmus : mouvements involontaires des globes oculaires qui oscillent rapidement et de façon saccadée.
En cas de lésions au niveau du cerveau ou de la moelle épinière, le patient connaît des troubles diversifiés en fonction de la zone touchée :
- une faiblesse motrice des membres inférieurs ;
- des troubles musculaires : perte de force et de tonus musculaire, raideurs et parfois fonte musculaire ;
- des troubles urinaires et fécaux (constipation, incontinence…) ;
- des troubles sexuels ( troubles de l’érection, sècheresse vaginale, frigidité…).
D’autres symptômes s’ajoutent parfois au tableau clinique :
- Une grande fatigue ;
- Des troubles cognitifs : perte de mémoire ou de l’attention et lacunes dans le traitement de l’information ;
- Une dépression.
Complications
« Bien que certains patients ne vivent qu’une seule poussée, la SEP évolue généralement tout au long de la vie. Elle occasionne parfois des complications », selon le praticien.
- une incapacité physique majeure qui peut aller jusqu’à une perte complète d’autonomie ;
- des infections respiratoires ;
- des ulcères de décubitus ;
- une démence ;
- des troubles psychiatriques comme une dépression.
- un décès prématuré : l’espérance de vie serait diminuée de 6 à 7 ans en moyenne chez les patients atteints de SEP par rapport au reste de la population.
Conseils de prévention
Il n’existe pas de prévention de la sclérose en plaques. Cependant, il est recommandé de :
- s’exposer quotidiennement à la lumière du jour et de surveiller ses taux de vitamine D ;
- Ne pas fumer ou effectuer un sevrage tabagique ;
- Conserver un IMC normal et une bonne hygiène de vie (alimentation saine, variée et une activité physique régulière).
Quels examens pour diagnostiquer la SEP ?
Le diagnostic de la sclérose en plaques est établi lors de l’examen médical qui permet de réunir un ensemble d’éléments cliniques.
Des examens complémentaires permettent ensuite de confirmer la présence de la maladie et, éventuellement, fournir des éléments supplémentaires :
- une IRM du cerveau et/ou de la moelle épinière : « chez la plupart des patients, les lésions sont visibles à l’IRM », souligne le neurologue Georges Retali ;
- une ponction lombaire (prélèvement du liquide céphalo-rachidien au niveau de la colonne vertébrale) : elle n’est pas systématique mais permet de rechercher des signes d’inflammation dans le liquide céphalo-rachidien.
Traitements : comment prendre en charge cette maladie évolutive ?
Le traitement de la sclérose en plaques repose une prise en charge psychologique, dès l’annonce du diagnostic ainsi qu’un traitement de fond. Des médicaments sont ajoutés lors des poussées.
Les traitements de fond de la SEP
Ces traitements ralentissent le développement de la maladie et préviennent l’apparition des poussées :
- Les immunomodulateurs , en première intention :
- Les interférons et peginterférons (bêta-1a et bêta-1b) et l’acétate de glatiramère ;
- Le tériflunomide (utilisé dans les SEP évoluant par poussées).
- Les immunosuppresseurs (mitoxantrone, natalizumab, fingolimod)sont utilisés en seconde intention en cas d’échec ou de contre-indication aux immunomodulateurs.
- Les anticorps monoclonaux (l’alemtuzumab , l'ocrélizumab , le diméthyl fumarate ).
Le traitement des poussées de SEP
Il consiste en l’administration de corticoïdes par injection intraveineuse pendant trois à cinq jours, généralement en milieu hospitalier, lors de poussées.
D’autres médicaments peuvent s’ajouter :
- l’utilisation de toxine botulinique en injection ou de baclofène par pompe intrathécale pour atténuer les troubles moteurs ;
- les antispastiques (myorelaxants) sont indiqués contre les contractures musculaires.
- la prise de médicaments anticholinergiques ou d'alphabloquants pour réduire les anomalies urinaires ;
- la prise d’antalgiques (paracétamol…) ou d’antiépileptiques pour apaiser la douleur.
Les autres traitements palliatifs de la SEP
- Une psychothérapie et/ou la prise d’antidépresseurs pour lutter contre la dépression ;
- Le recours à un kinésithérapeute, un orthophoniste ou un ergothérapeute ;
- Une aide des proches et d’associations de malades de sclérose en plaques.
Des aides financières et humaines peuvent enfin être mises en place chez les personnes affectées par la SEP car la maladie peut être invalidante. Il est utile de se renseigner auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) du département où réside la personne, auprès du conseil général.
Les personnes atteintes de sclérose en plaques doivent être suivies régulièrement par un médecin spécialisé.
Sources
Entretien avec le Dr Georges Retali, chef du service de neurologie au CHU de Bastia ;
Source 1 : "Sclérose en plaques, une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients", Inserm
Source 3 : "HLA et SEP", Leila Nessah and al., 2016
Source 4 : "Les facteurs de risque de la SEP", E. Leray and al ., 2018 ( lien du pdf : https://www.arsep.org/library/media/other/docs_patients/Facteurs-de-risque-de-la-SEP-complet-Leray-Brassat-mai-2018.pdf)