Définition : qu'est-ce que la maladie de Darier ?
La maladie de Darier (aussi appelée maladie de Darier-White ou dyskératose folliculaire) est une maladie génétique héréditaire rare de la peau. Cette maladie chronique, évoluant par poussées, se manifeste par des papules sèches (petites lésions de la peau en relief, bien limitées et solides) au niveau du visage, des tempes, du cou, du cuir chevelu, du tronc, des flancs et des grands plis (aine et aisselles), qui ont tendance à confluer en « nappes » épaisses, verruqueuses et brunâtres, à l’odeur reconnaissable.
Il s’agit d’une affection rare : la prévalence est d’une à deux personnes sur 100 000.
Elle débute habituellement à un jeune âge le plus souvent avec un pic autour de la puberté et peut affecter tant les femmes que les hommes.
La maladie de Darier est due à une anomalie génétique responsable d’un défaut de cohésion entre certaines cellules superficielles de la peau (les kératinocytes). Il n’existe aucun moyen de guérir de la maladie de Darier. Les traitements existants ont pour objectif de soigner les lésions cutanées, de prévenir les complications et de limiter les facteurs favorisants.
Bon à savoir : la maladie de Darier a été décrite pour la première fois en 1889 par Ferdinand-Jean Darier sous le nom de psorodermose folliculaire végétante.
Causes : à quoi est due la maladie de Darier ?
Une mutation du gène ATP2A2
La maladie de Darier résulte d’une anomalie génétique au niveau du gène nommé ATP2A2 localisé sur le chromosome 12. Ce gène code pour la fabrication d’une protéine qui est une pompe à calcium. Cette anomalie génétique (comme celle retrouvée dans la maladie de Hailey Hailey) altère l’adhérence des cellules de la peau entre elles.
La maladie de Darier est-elle héréditaire ?
La maladie de Darier est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante : "Il suffit que la mutation touche un seul exemplaire du gène pour que le patient développe la maladie. Néanmoins, les personnes atteintes n’auront pas la même présentation clinique: nous parlons d'expressivité variable. ", d'après le docteure Audrey Melin, dermatologue et chef de clinique au Centre hospitalier Henri Mondor.
Quels sont les facteurs de risque (et les personnes à risque) de la maladie de Darier ?
Le principal facteur de risque de la maladie de Darier est le fait d’avoir un proche parent atteint par cette pathologie. Le caractère familial est retrouvé dans deux tiers des cas
La maladie n'est pas contagieuse.
Symptômes : comment reconnaître la maladie de peau de Darier ?
Docteure Audrey Melin : La maladie de Darier débute habituellement dans l'enfance et évolue par poussées. Bien que l’évolution soit chronique, dans un tiers des cas, les signes vont diminuer avec l'âge. Le tableau clinique est évocateur avec des lésions sur les zones séborrhéiques du visage, la région médiane du tronc et les grands plis. Ces lésions peuvent se regrouper d'une façon assez spécifique. En outre, il est possible de voir apparaître des lésions du dos des mains et des pieds pouvant faussement faire évoquer des verrues planes. Enfin, il peut y avoir des manifestations au niveaux des ongles et parfois des muqueuses.
Les signes de la maladie sont :
- des papules de couleur brunâtre à jaunâtre recouvertes d’une croûte grisâtre. Le regroupement de ces papules aboutit à la formation de nappes épaisses pouvant dégager une odeur caractéristique et conduire à l’isolement social. Les zones préférentiellement atteintes sont le visage, les tempes, les faces latérales du cou, le cuir chevelu, le tronc, les flancs, les grands plis (l’aine et les aisselles) ;
- une atteinte des extrémités : Présence de papules de même couleur que la peau sur le dos des mains et des pieds . De minuscules dépressions « pits » peuvent être présentes sur les paumes de mains.
- des ongles élargis qui présentent une alternance de bandes rouges et blanches. Le bord libre de l’ongle est souvent encoché et on note un épaississement de la peau sous les ongles ;
- les muqueuses peuvent également être touchées, notamment les muqueuses buccale, œsophagienne et ano-génitale. Les papules sont alors blanchâtres ;
- des démangeaisons (prurit) ; des douleurs
- des surinfections bactériennes ou herpétiques
- rarement sont associées des atteintes neurologiques et psychiatriques
Des formes cliniques moins caractéristiques sont plus rarement observées. Elles se distinguent par une localisation différente des lésions ou par des lésions d’aspect différent.
Quels sont les facteurs déclenchants des signes de Darier ?
Il existe des facteurs susceptibles de déclencher les crises de la maladie de Darier chez un patient atteint tels que :
- la chaleur ;
- la transpiration ;
- l’exposition au soleil ;
- une anesthésie générale.
Comment évolue la maladie de Darier ? Quelles complications ?
La maladie de Darier est chronique qui évolue par poussées. Le pronostic est variable d’un patient à l’autre mais la maladie ne réduit pas l’espérance de vie.
Quelles sont les complications de la maladie de Darier ?
Des complications sont possibles au cours de la maladie de Darier. Il s’agit principalement des surinfections cutanées bactériennes (comme au staphylocoque), dues à des fongiques (champignons) ou virales (notamment au virus de l'herpès).
Docteure Audrey Melin : La maladie de Darier entraîne un préjudice esthétique impactant la qualité de vie des patients et leurs rapports socio-professionnels. En dehors des complications cutanées, des manifestations extra dermatologiques peuvent apparaitre (tel que le diabète, des troubles neuro psychiatriques, ophtalmologiques ou encore cardio-vasculaires pour n’en citer que certains). Néanmoins, ces manifestations sont rares.
Comment peut-on prévenir la maladie de Darier ?
"Le diagnostic prénatal n’est pas réalisé en pratique d’autant que l’évolution de la maladie est inconnue ", d'après la praticienne.
Comment est établi le diagnostic de la maladie de Darier ?
Le diagnostic de la maladie de Darier est principalement clinique mais peut être étayé par la réalisation d’une biopsie de peau sous anesthésie locale. Le fragment de peau prélevé est ensuite analysé.
Prise en charge : comment soigner la maladie de Darier ?
Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Darier. Les différents traitements proposés visent à améliorer les lésions cutanées pour atténuer le préjudice esthétique, à prévenir ou juguler les surinfections et à limiter les facteurs favorisants.
Pour les formes légères ou localisées, on évite au maximum le soleil, la chaleur et l’humidité afin de limiter les poussées. On propose également l’application de crèmes hydratantes ou de traitement locaux kératolytiques à base d’urée. Les rétinoïdes sous forme de crème peuvent également être administrés.
En seconde intention, des rétinoïdes (acitrétine, isotrétinoïde) par voie orale peuvent être prescrits en cas de forme étendue ou sévère.
Les traitements par chirurgie (dermabrasion, exérèse chirurgicale, LASER ablatif ) peuvent également être un atout.
En cas de surinfection, on propose des antibiotiques par voie générale s’il y a une surinfection bactérienne, ou du valaciclovir en cas de surinfection au virus de l’herpès.
Vivre avec la maladie de Darier
Le préjudice esthétique et social des patients étant au premier plan, un suivi médical est préconisé et une adhésion aux associations dédiées est encouragée.
Associations Maladie de Darier
Maladies Rares Info Services au 08 10 63 19 20