Trisomie 21 : ce qu'il faut savoir sur cette maladie génétique

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique. Il s’agit de la première cause de déficit mental d’origine génétique.

Cette affection se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu d'une seule paire. Cette anomalie chromosomique engendre un retard mental et de développement ainsi que des particularités physiques telles qu'un visage rond et aplati avec des yeux bridés et écartés. Autrefois, on nommait cette maladie "idiotie mongoloïde" en raison de ses caractéristiques physiques qui ne sont pas sans rappeler les peuples mongols. C'est en 1958, que le docteur Jérôme Lejeune identifie la cause de la maladie, à savoir la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Toutefois, le syndrome de Down doit son nom au premier médecin qui l'avait décrit moins d'un siècle auparavant : John Langdon Down. 

La trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie rare. En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomiques naissent tous les ans. 40 000 personnes avec une trisomie 21 vivent dans notre pays. Cela représente 0,08% de la population.

L'accident de transmission chromosomique se fait pendant la division cellulaire des cellules sexuelles, cette division est appelée "meïose". Ce dernier ne se sépare pas, le chromosome 21 compte donc alors une troisième branche.

Le syndrome de Down est la forme de trisomie la plus fréquente. Pour rappel, une trisomie désigne le fait qu'un chromosome entier ou un fragment de chromosome soit représenté en trois exemplaires au lieu de deux.

Parmi les 23 chromosomes présents dans nos cellules, d'autres peuvent faire l'objet d'une trisomie complète ou partielle. Toutefois dans plus de neuf cas sur dix, les fœtus atteints de trisomie décèdent avant la naissance ou à seulement quelques jours/semaines de vie.

Parmi les autres trisomies rencontrées, il faut citer : la trisomie 13 (syndrome de Patau) , la trisomie 16 et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) regardées comme des maladies rares dont le pronostic demeure sombre. 

La cause de la trisomie 21 n’est pas connue. Elle résulte d’un accident qui s’est produit au cours de la division cellulaire des cellules sexuelles. 

La trisomie peut être complète lorsque les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers. Elle peut aussi être  partielle, lorsque seulement une partie du chromosome est dupliquée.

En outre : 

La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire. Les antécédents familiaux ne sont donc pas un facteur de risque de la maladie. 

Aujourd’hui, une grossesse à un âge tardif est le seul facteur de risque admis de la trisomie 21. En effet, le risque augmente avec l’âge de la mère. À 38 ans, le risque devient supérieur à 1/250 puis 1/100 à 40 ans.

On emploie le terme « grossesse tardive » pour les femmes enceintes de 40 ans et plus de nos jours. Historiquement, la définition évolue. Effectivement, auparavant, on parlait de grossesse à un âge avancé à partir de 35 ans.

La trisomie 21 se caractérise par les symptômes suivants :

La trisomie 21 est une maladie chronique incurable qui dure toute la vie. Grâce à un suivi médical aujourd'hui régulier, la Haute Autorité de santé indique que l'espérance de vie d'une personne porteuse de trisomie 21 est désormais estimée à 60 ans en 2019 (source 1).  Cette amélioration de l'espérance impacte la prise en charge de ces patients, comme l'explique le docteur Perrine Lecomte, médecin généraliste :

« Aux comorbidités rencontrées jusqu’à l’âge adulte s’ajoutent les pathologies liées au vieillissement : déficit neuro sensoriels, troubles neurocognitifs de type Alzheimer (plus précoces et fréquents chez ces patients), syndrome d’apnées obstructives du sommeil, ostéoporose…Les dépistages systématiques (cancer du colon, cancer du sein …) proposés à la population générale doivent aussi être proposés aux patients porteurs de T21. Le vieillissement des patients porteurs de T21 constitue un défi : comme dans la population générale, un vieillissement en bonne santé sera favorisé par une alimentation saine et équilibrée, une vie sociale riche, une stimulation cognitive, un entourage présent, la pratique d’une activité physique…».

La trisomie 21 peut donner lieu à des malformations et des complications telles que : 

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé par le médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est toutefois dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge. Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond. 

Le dépistage de la trisomie 21, se fait depuis janvier 2019 en deux étapes.

Lors de l’échographie du premier trimestre de grossesse, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge. La combinaison de ces trois éléments révèlera le risque que vous avez d’attendre un bébé atteint de trisomie 21.

Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Il s’agit d’une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.

Le résultat est soit :

À noter que le DPNI  est une prise de sang sans risque pour le fœtus. La sensibilité et la spécificité sont de 99%. 

Le diagnostic de la maladie peut être posé avant (diagnostic prénatal) ou après l'accouchement (diagnostic post-natal).

Le diagnostic prénatal nécessite une amniocentèse.  L'amniocentèse consiste à prélever au moyen d'une aiguille une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. Cette intervention n'est pas sans risque : fausses couches (dans moins de 0,5 % des cas) , infection du liquide amniotique ou encore blessure avec l'aiguille.

L'amniocentèse est réalisée dans deux cas de figure :

La détection de la trisomie 21 d’un fœtus donnera systématiquement lieu à la proposition d’une interruption de grossesse (IVG) à la femme enceinte. La loi actuelle autorise l'avortement jusqu'au terme en cas de diagnostic de trisomie 21. 

Le diagnostic post-natal est établi à la vue des traits du nourrisson. Un caryotype est néanmoins nécessaire pour confirmer le diagnostic. Ce test sanguin permet d'étudier les chromosomes.

Aucun traitement à proprement parler ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. En revanche, la qualité du suivi médical, la qualité de l'éducation sont des facteurs essentiels dans le développement et l'autonomie des personnes trisomiques.

Un bon suivi médical dès l'enfance est important. "Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie" peut-on lire sur le site de l'Association Perce-Neige qui s'occupe de la prise en charge des personnes handicapées. Ce suivi médical doit être spécifique et adapté aux patients trisomiques, comme l'explique le docteure Perrine Lecomte, médecin généraliste :

« Les patients porteurs de T21 expriment peu ou pas de plaintes spontanée. La douleur peut se manifester par des modifications ou des troubles du comportement, cela peut conduire à des retards de diagnostic et de prise en charge. L’examen clinique et les examens complémentaires peuvent être difficiles à réaliser (peur du patient, difficultés de communication…), ce qui peut malheureusement conduire à des renoncements, préjudiciables pour les patients. L’accompagnement médical de ces patients doit se faire avec patience et douceur, en donnant des explications simples et compréhensibles. Nous sommes finalement souvent surpris des grandes capacités d’adaptation de ces patients lors des situations de soins ! »

Pour toutes ces raisons, un suivi précoce doit donc être mis en place par une équipe pluridisciplinaire avec un kinésithérapeute, un orthophoniste. Au sujet des bénéfices du suivi par une équipe pluridisciplinaire des patients atteints de Trisomie 21, le docteure Perrine Lecomte, médecin généraliste, explique : « L’équipe pluridisciplinaire va assurer, tout au long de la vie, le suivi des patients porteurs de T21. Elle va aussi assurer un accompagnement global du patient et de sa famille. Ce suivi a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…). Ces pathologies sont la plupart du temps accessibles à la prévention ou à un traitement, d’où la nécessité d’un dépistage précoce. »

Les enfants atteints de trisomie 21 sont également souvent dans des écoles spécialisées même s'il existe aussi des exemples réussis d'enfants atteints de trisomie 21 et scolarisés dans des écoles classiques. Aujourd’hui, de nombreux trisomiques occupent un emploi, souvent suite à un apprentissage manuel.

Au-delà de la prise en charge strictement médicale, il peut être recommandé un accompagnement psychologique. Il est important, pour le bien-être de la personne trisomique et celui de son entourage, de ne pas être isolée.