En France, 678 000 enfants sont nés vivants pendant l’année 2023. Depuis plus de 50 ans, un programme de dépistage néonatal est réalisé en France. Ce programme de santé publique concerne tous les nouveau-nés et doit permettre de détecter la présence de certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. En identifiant rapidement la présence de certaines maladies, il est alors possible de mettre en place plus rapidement un traitement précoce et un accompagnement adapté.
« Le dépistage consiste à prélever quelques gouttes sang sur un buvard (Guthrie), après une petite piqûre au talon du nouveau-né. L’échantillon est ensuite analysé en laboratoire, via des examens de biologie médicale. Ce test a lieu 48 heures à 72 heures après la naissance. L’accord des parents est obligatoire pour réaliser ce dépistage », détaille l’Agence régionale de santé.
Un dépistage étendu
Quelles sont les maladies concernées ?
- la phénylcétonurie ;
- l’hypothyroïdie congénitale ;
- l’hyperplasie congénitale des surrénales ;
- la mucoviscidose ;
- la drépanocytose ;
- le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase).
Depuis l’année dernière, le dépistage a été étendu à sept nouvelles maladies : trois aminoacidopathies : homocystinurie (HCY), leucinose (MSUD), tyrosinémie de type 1 (TYR1) ; deux aciduries organiques : acidurie glutarique de type 1 (GA-1), acidurie isovalérique (IVA) et deux déficits de la bêta-oxydation : déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), déficit en captation de la carnitine (CUD).
Le 13 février 2024, la Haute autorité de Santé a publié une nouvelle recommandation visant à inclure une autre maladie au dépistage ; le déficit en VLCAD. Cette maladie rare affecte le métabolisme. « Les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement entraînant le décès. Le dépistage à la naissance contribuera à réduire l’errance diagnostique et le retard à la mise en place d’un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation (hypoglycémie hypocétotique, rhabdomyolyse) et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères », explique la HAS.
Trois autres maladies étudiées
La HAS recommande que le dépistage du déficit en VLCAD prévoie l’utilisation du marqueur C14 : 1-carnitine afin de réduire le nombre de faux positifs : « Bien que pour ce déficit le nombre de faux positifs ne soit pas négligeable, l’intérêt de dépister la pathologie dès la naissance pour pouvoir agir en cas de décompensation métabolique est souligné par les experts ».
La Haute autorité de Santé a également examiné la pertinence d’inclure trois autres maladies du métabolisme au dépistage : la citrullinémie de type 1 (CIT-1)-, l’acidurie propionique (AP), l’acidurie méthylmalonique (AMM)-. Toutefois, elle a estimé que « l’état actuel des connaissances ne permet pas de les proposer au programme national de dépistage néonatal ».